«Que todo salga bien». Es el deseo común de todas las familias desde que se anuncia el embarazo. Y es que, más allá de las preferencias sobre el sexo o la curiosidad en torno a quién se parecerá el nuevo miembro de la familia, madres y padres solo desean que la gestación transcurra con normalidad y que el bebé nazca sano.
No en vano, anomalías cromosómicas como el síndrome de Down aparecen en el 1-2% de los fetos y por eso cada vez más parejas recurren a las pruebas prenatales no invasivas para despejar dudas. Es el caso de neoBona, un test prenatal no invasivo (NIPT) de última generación que cuenta con la seguridad y experiencia del laboratorio líder en Europa, SYNLAB, pionero en el diagnóstico prenatal molecular.
Se trata de una sencilla prueba con la que las familias podrán evaluar el correcto desarrollo del futuro bebé, en relación a ciertas alteraciones cromosómicas más frecuentes, a partir de la 10ª semana de gestación y antes de su nacimiento, con resultados altamente fiables.
El test prenatal no invasivo
El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba de cribado, lo que significa que, aunque no es diagnóstica –su resultado no es definitivo– evita los riesgos de pérdida fetal que implican otras pruebas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. Es un tipo de prueba que indica si es más o menos probable que el embarazo presente las alteraciones cromosómicas más comunes, reduciendo la necesidad de realizar pruebas más invasivas. Por eso, cuando el resultado de este tipo de prueba es positivo, se suele recurrir a una prueba diagnóstica para confirmar.
La prueba consiste en analizar la sangre de la madre en busca de ADN fetal para estudiarlo y determinar ese riesgo de posibles anomalías. Por tanto, el procedimiento para la embarazada es tan sencillo como la realización de una analítica, totalmente inocuo e indoloro. De hecho, no requiere ni si quiera que la paciente esté en ayunas.
¿De dónde se extrae el ADN fetal?
El test prenatal no invasivo es también conocido como detección del ADN fetal extracelular circulante, que es el material genético liberado a la circulación sanguínea de la gestante durante la regeneración normal de los tejidos de la placenta. Este ADN fue descubierto en 1997, cuando se detectó que la sangre de las embarazadas contenía fragmentos libres pertenecientes al feto y que se diferenciaban por un tamaño ligeramente más pequeño al de la madre.
Así funciona el test
A partir de la sangre extraída de la embarazada, se separa el plasma, se extrae el ADN libre presente en la muestra y se prepara para secuenciar. Tras la secuenciación del ADN libre, se identifica a qué parte del genoma humano corresponde cada fragmento y estos se cuantifican para evaluar si hay pérdida o ganancia (total o parcial) de los cromosomas, lo que indicaría anomalía. Puesto que los fragmentos de ADN libre fetal y materno presentan un tamaño ligeramente diferentes, esto permite centrar el análisis en los fragmentos cortos, predominantemente fetales.
En comparación con los cribados tradicionales, la prueba TPNI es la más precisa porque tiene la tasa de detección más alta y la de falsos negativos más baja. Así, con estos test es más probable identificar con precisión si el embarazo tiene una mayor probabilidad de presentar una de esas alteraciones cromosómicas frecuentes, evitando así los riesgos innecesarios de otras pruebas invasivas, así como la preocupación habitual en las familias.
De esta manera, un resultado de cribado negativo significará que las probabilidades de que la alteración exista son bajas, lo que puede resultar muy tranquilizador para la familia. Un resultado positivo, en cambio, significa que las probabilidades de alteración son más altas, por lo que se necesitarán pruebas complementarias para confirmarlo.
El más fiable del mercado
En concreto, neoBona es el test más completo y fiable del mercado, ya que es un test de nueva generación que proporciona resultados altamente fiables para el cribado de las alteraciones cromosómicas más comunes, así como de los cromosomas sexuales y el sexo fetal. Proporciona resultados en un máximo de 5 días laborables sin riesgo alguno para el bebé, aportando gran confianza a los padres.
Cuenta con una sensibilidad por encima del 99%, mientras que la de los cribados convencionales es del 90%, lo que se traduce en un mayor precisión, con una mejor tasa de detección y un menor porcentaje de falsos positivos que obliguen a pruebas invasivas innecesarias –por debajo de 1 de cada 1.500 embarazos–. Y es que neoBona está desarrollado con IIlumina, uno de los líderes mundiales en secuenciación de ADN, que integra tecnología punta y conocimiento para ofrecer un innovador test prenatal.
neoBona Genomewide es una versión avanzada del test que proporciona la visión más completa del genoma fetal analizando los 23 pares de cromosomas para expandir el cribado a otras anomalías cromosómicas raras que podrían tener relevancia clínica al estar asociadas a pérdidas gestacionales, alteraciones estructurales varias y retrasos en el desarrollo y/o en el crecimiento del feto.
¿Vas a hacerte un test TPNI? Estas son las dudas más frecuentes
¿Qué anomalías detecta?
Detecta las tres alteraciones más frecuentes durante el embarazo, que se deben a la presencia adicional de un cromosoma, lo que se conoce como trisomía:
- Trisomía del par 21: también conocida como síndrome de Down.
- Trisomía del par 18 o síndrome de Edwards.
- Trisomía del par 13 o síndrome de Patau.
Todas estas alteraciones provocan en el niño dificultades de aprendizaje, cuestiones físicas al nacer y problemas de salud. En concreto, el síndrome de Edwards y el de Patau pueden limitar la vida.
En el caso de neoBona Genomewide, el cribado se expande a otras anomalías cromosómicas raras que podrían tener gran importancia en el desarrollo y crecimiento del feto.
¿Tiene riesgos para el feto la prueba?
El test neoBona no tiene ningún riesgo para el embarazo y, en cambio, dada su alta fiabilidad permite evitar en muchos casos recurrir a pruebas diagnósticas más invasivas como la amniocentesis, que sí tiene riesgo de pérdida fetal.
¿Cuándo hay que hacerse el test?
La prueba es totalmente voluntaria y su realización depende de la decisión de cada familia. En caso de estar interesados, es posible realizarla desde la semana 10 de embarazo. Lo único que hay que tener en cuenta es que la mujer debe presentar una prescripción firmada por su médico o por alguno de los especialistas del departamento de consejo genético de SYNLAB, en el caso de no contar con dicha prescripción médica.
¿El test puede garantizar que mi bebé estará sano?
No existe ninguna prueba que pueda garantizar el nacimiento de un bebé 100% sano. En el caso de un resultado positivo, será necesario recurrir a una prueba de diagnóstico para confirmar la presencia de alteración cromosómica.
¿Influyen en el resultado los embarazos o abortos previos?
Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden permanecer en la sangre durante años, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del parto, legrado o raspado, impidiendo la posibilidad de interferencia en un nuevo cribado.
¿Puede haber falsos negativos?
Es muy inusual que la prueba TPNI no detecte un embarazo con alteración cromosómica. En un pequeño porcentaje de casos, la prueba TPNI no es capaz de proporcionar un resultado y el motivo más común es que no hay suficiente ADN fetal en la muestra de sangre tomada, con lo que se suele repetir la prueba.
¿Puede no ofrecer resultados?
En algunos casos, el resultado del test puede resultar no informativo, debido a una baja presencia de ADN fetal en la sangre de la madre u otros factores –obesidad, tratamiento con heparina, etc. En esta situación, en SYNLAB siempre se ofrece la posibilidad de repetir la prueba una vez, sin coste adicional. En caso de que no se obtenga un resultado tras repetir la prueba, no se aconseja volver a repetirla puesto que la probabilidad de ofrecer un resultado es baja.
¿Es adecuada para todo tipo de embarazos?
El test neoBona está indicado también para casos de reproducción asistida, incluyendo FIV con donación de gametos, gestaciones gemelares y gemelares con feto evanescente. Al ser un test genético de cribado debe ser prescrito por un médico.
¿Dónde me la puedo hacer?
Los laboratorios SYNLAB cuentan con la mayor red de centros de extracción de Europa –450 laboratorios y 1.600 centros– con la posibilidad de solicitar cita previa para realizarse la prueba a través de su web. Además, es la única prueba prenatal disponible que cuenta con el soporte del extenso equipo de más de 1.200 profesionales médicos y expertos en genética a la disposición de las familias.
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