En la última década, el campo de la medicina prenatal ha experimentado una revolución significativa gracias a la llegada de los tests prenatales no invasivos (TPNI). Seguramente hayas oído hablar de ellos porque están en boca de todos en el ámbito de la salud reproductiva y han ganado popularidad rápidamente, sobre todo, en los últimos años. Y es que son pruebas que permiten a las futuras madres obtener información crucial sobre la salud y el desarrollo de sus bebés sin necesidad de someterse a técnicas más invasivas y, a menudo, innecesarias.
A medida que la tecnología avanza, el interés por estos tests ha ido aumentando por la posibilidad que ofrecen a las familias de descartar las anomalías más frecuentes en el bebé. Si eres de las que aún no conocen la naturaleza y posibilidades de esta prueba, te contamos a continuación todo lo que debes saber sobre ella, cómo funciona y cuáles son sus ventajas en comparación con los métodos tradicionales.
¿Qué es un test prenatal no invasivo?
Se trata de una prueba de cribado y, por tanto, no diagnóstica, que estudia el ADN del feto en busca de las anomalías cromosómicas más frecuentes –síndrome de Down, de Edwards y Patau– para determinar el riesgo de que estén presentes en el embarazo. Según el resultado, alto o bajo riesgo, se determinará la necesidad de recurrir a otras pruebas de diagnóstico que confirmen ese riesgo, como la amniocentesis o la biopsia corial.
Para ello, se realiza una sencilla extracción de sangre a la futura mamá, de la que se obtiene el ADN libre fetal circulante que contiene la información sobre la dotación cromosómica.
El test más fiable del mercado
Dentro de los test TPNI destaca neoBona, la prueba de última generación más completa y fiable del mercado, respaldada por la experiencia y la fiabilidad de SYNLAB, uno de los laboratorios líderes en Europa. Este test permite detectar el riesgo de que el bebé padezca las alteraciones cromosómicas más comunes –las de los pares 21, 18 y 13–, así como de los cromosomas sexuales – causantes de los síndromes de Turner, Klinefelter, Jacobs, etc.–.
Además, neoBona cuenta con una versión extendida del test, GenomeWide, que proporciona una visión más completa del genoma fetal, analizando los 23 pares de cromosomas para expandir el cribado a otras anomalías cromosómicas raras y evaluar el número de copias de los mismos. Estas anomalías podrían tener relevancia clínica al estar asociadas a pérdidas gestacionales, alteraciones estructurales varias, anomalías fetales y retrasos en el desarrollo y/o en el crecimiento del feto.
La tasa de detección más alta
A pesar de que es una prueba de cribado y eso significa que un resultado positivo debe confirmarse, neoBona permite obtener datos más fiables, con un 99% de sensibilidad y 99% de especificidad, reduciendo el número de técnicas invasivas innecesarias realizadas para confirmar los resultados de cribado.
De hecho, desde la introducción de este tipo de test, en el año 2011, el número de procedimientos invasivos ha disminuido drásticamente. Prueba de ello ha sido su implementación en los sistemas sanitarios públicos con distintos modelos de cribado contingente. Así, el test TPNI permitió pasar de un 5% de falsos positivos del triple screening –la prueba de cribado estándar de la Seguridad Social– a menos del 1%, reduciendo las amniocentesis innecesarias.
Evitar pruebas invasivas
Hace no tanto que pruebas invasivas como la amniocentesis y la prueba de vellosidades coriónicas para detectar problemas cromosómicos se realizaban por protocolo en pacientes con edades a partir de los 35 años –se considera un factor de riesgo– o con antecedentes familiares.
Aunque se trata de pruebas diagnósticas que ofrecen un resultado definitivo, al ser invasivas, su realización implica cierto riesgo para el bebé.
La prueba de vellosidades coriónicas
También llamada biopsia corial, es un procedimiento invasivo –ya sea transvaginal o transabdominal– que se realiza entre la semana 11 y la 13 de gestación para obtener muestra de tejido de las vellosidades coriales del feto para su análisis citogenético o molecular. Este procedimiento se realiza por indicación médica y, al ser invasiva y de complejidad media en medicina materno-fetal, presenta ciertos riesgos con la posibilidad de incluso pérdida fetal en el 1% de los casos.
La ventaja de la biopsia corial respecto a la amniocentesis es que proporciona el resultado en el primer trimestre. Por ello, tranquiliza a las gestantes en los casos normales y permite gestionar precozmente y con más seguridad los casos con anomalías.
La amniocentesis
Quizá la más conocida, se trata de un procedimiento invasivo transabdominal que se realiza a partir de la semana 15-16 de embarazo para obtener líquido amniótico, que contiene células fetales (amniocitos), para ser analizado mediante las técnicas que correspondan. Consiste en la introducción de una aguja a través de la pared abdominal materna para aspirar la muestra del líquido amniótico.
¿Cuándo se recomiendan?
Ambas están indicadas cuando existe riesgo elevado para cromosomopatías, es decir, en casos en los que tras el cribado del primer trimestre del embarazo, casos de alteración cromosómica en hijo anterior, alguna anomalía fetal detectada por ecografía, anomalía cromosómica parental, riesgo de infección fetal y/o para confirmar resultado obtenido a través del ADN fetal libre en sangre materna.
El uso principal de estas técnicas es conocer al cariotipo fetal, aunque también otras indicaciones incluyen el diagnóstico de infecciones en el feto y el estudio creciente de afecciones genéticas en el ADN fetal. Dependiendo del tipo de prueba solicitada los resultados se pueden obtener en un plazo variable de tiempo de entre 1-2 días y hasta 3 semanas o más.
Limitaciones del test prenatal no invasivo
También debes saber que los test TPNI no pueden detectar mosaicismo –cuando hay dos o más poblaciones de células con distinta composición genética– ni translocaciones –trozos de cromosomas que se unen a otros–. Y es que la prueba está desarrollada para la estimación del riesgo de presentar un feto con trisomías 21, 18 o 13 y aneuploidías de los cromosomas sexuales en embarazos con un único feto.
Sin embargo, en el caso de neoBona GenomeWide, la prueba permite realizar un cribado de aneuploidías de todos los cromosomas no sexuales –y sexuales en embarazo único–, además de deleciones –pérdida– y duplicaciones –ganancias– parciales superiores a 7Mb.