Cuando una mujer se queda embarazada, un nuevo universo de protocolos, pruebas médicas y léxico prenatal se abre ante sus ojos. De pronto, el tiempo se calcula solo en semanas, y las ecografías, analíticas, exploraciones, curvas de glucemia y pruebas de cribado pasan a formar parte de la rutina del día a día.
Si es tu caso, probablemente hayas oído hablar de los tests prenatales no invasivos o TPNI. Aunque, al ser relativamente recientes o estar poco extendidos, todavía generan muchas dudas entre familias y futuras mamás, que desconocen si son aptos para todo tipo de embarazos y mujeres. Por eso, en este artículo te contamos todo lo que debes saber sobre esta innovadora prueba y en qué casos se puede realizar para gozar de una mayor tranquilidad en los meses de espera.
¿Qué es el TPNI?
El test prenatal no invasivo es una prueba de cribado avanzada a la que muchas futuras madres se someten hoy en día por la seguridad que proporciona y la sencillez del proceso. Se trata de una simple analítica –por tanto, sin riesgo para la gestación– a través de la cuál se estudia el ADN del feto que circula libre por la sangre de la madre para determinar el riesgo de anomalías cromosómicas y, con ello, la necesidad de realizar otras pruebas diagnósticas para confirmarlas.
Se trata, por tanto, de una prueba totalmente segura y voluntaria que las embarazadas pueden hacerse a partir de la semana 10 de gestación. Es el caso de neoBona, la prueba prenatal no invasiva de última generación más completa y fiable del mercado, realizada en España por SYNLAB laboratorio líder en Europa.
¿Para qué tipo de gestaciones sirve el test prenatal no invasivo?
neoBona está indicada para todo tipo de gestaciones: ya sea con uno o dos fetos, fecundación in vitro (FIV) con óvulos propios o donados, así como casos de feto evanescente o no evolutivo, siempre que lleve al menos 10 semanas de gestación. Su realización debe contar con la prescripción de un ginecólogo o, en ausencia de esta, con la evaluación del equipo de consejo genético de SYNLAB.
Limitaciones del TPNI
Por un lado, debes saber que esta técnica no está validada en gestaciones de más de dos fetos y, en el caso que se detecte una anomalía en un embarazo gemelar, el estado individual de cada feto no podrá ser determinado.
Asimismo, debes tener claro que es una prueba de cribado y no diagnóstica –como la amniocentesis y, por tanto, existe la posibilidad de que el resultado no refleje el estado cromosómico del feto debido a ciertos factores fetales y/o maternos. Por ejemplo, en casos de mosaicismo confinado a la placenta, mosaicismo materno, neoplasia materna –benigna o maligna– o transfusión sanguínea reciente, entre otros.
El TPNI en embarazos gemelares
Puede que, si estás esperando gemelos, te preguntes si esta prueba de cribado ofrece los mismos resultados en embarazos gemelares o tiene alguna limitación. En este sentido, debes saber que el rendimiento de la técnica en gestaciones gemelares es muy similar a de las gestaciones únicas.
Sin embargo, sí que se debe tener en cuenta que, en una gestación de gemelos, no es posible evaluar la dotación numérica de los cromosomas sexuales –y sí del resto de cromosomas– y, respecto al sexo del bebé, en embarazos gemelares sólo se puede determinar la presencia o ausencia de cromosoma Y. Su ausencia es compatible con que ambos fetos sean femeninos, su presencia es compatible con que mínimo uno de los dos sea masculino –aunque también podría ser que los dos lo fueran–.
¿Qué ventajas tiene respecto a otros cribados?
El Sistema Nacional de Salud contempla dos pruebas que se centran en estudiar alteraciones cromosómicas como la del síndrome de Down, pero también las de Patau o Edwards, asociadas también a diferencias físicas y problemas de salud, e incluso con posibilidades de limitar la vida. Para ello, el protocolo público de seguimiento del embarazo incluye las pruebas de cribado del primer y segundo trimestre.
Resultados más fiables
neoBona analiza directamente el ADN libre fetal permitiendo una mayor fiabilidad y una mejor tasa de detección.
Así, mientras la sensibilidad del cribado convencional es del 90% –lo que significa que 10 de cada 100 fetos con síndrome de Down no son detectados, la sensibilidad de neoBona supera el 99% para este síndrome y los de Edwards y Patau (trisomías de los pares 21, 18 y 13).
Por otro lado, neoBona cuenta con una alta especificidad que permite reducir el número de falsos positivos, reduciendo drásticamente la realización de pruebas de diagnóstico invasivas y que suponen cierto riesgo para la gestación. Por su parte, los test convencionales cuentan con una especificidad del 95%, lo que implica que, de cada 100 fetos, 5 se clasifican erróneamente como de alto riesgo, obligando a la realización de procedimientos invasivos innecesarios como la biopsia corial o la amniocentesis.
Un estudio extendido
Adicionalmente, para las familias que deseen un estudio más amplio, neoBona pone a su disposición la versión GenomeWide, que proporciona una visión más completa del genoma fetal al analizar los 23 pares de cromosomas, haciendo posible la detección de otras anomalías cromosómicas raras que podrían provocar pérdidas gestacionales, alteraciones en el feto, así como retrasos en su desarrollo y crecimiento.