“Que venga sano”. Es el principal deseo de las parejas cuando esperan un bebé, que revela una preocupación latente en todas las familias: las alteraciones cromosómicas. Algunas más conocidas que otras, son uno de los principales motivos para la realización de muchas de las pruebas de seguimiento estandarizadas en el embarazo.
A muchas parejas les preocupa la precisión de estas pruebas y deciden recurrir a test de nueva generación como el de neoBona, que aportan información de valor sobre el genoma del bebé y posibles alteraciones cromosómicas. Así consiguen despejar dudas y evitar preocupaciones o pruebas invasivas innecesarias durante la gestación.
¿Qué causa las alteraciones cromosómicas?
Los cromosomas son estructuras compuestas de ADN que se encuentran dentro de las células de nuestro cuerpo y contienen la información genética. La mayoría de las personas nace con un total de 23 pares de cromosomas, de los cuales el último par determina el sexo.
Las alteraciones cromosómicas más comunes se deben a la presencia de un cromosoma de más o de menos. Se presentan en el embarazo no por causas hereditarias ni provocadas por ninguna práctica durante la gestación, sino que se generan con frecuencia de manera aleatoria, pudiendo provocar el aborto o el nacimiento de un bebé con anomalías cromosómicas que pueden derivar en problemas de salud. Algunos factores como la edad avanzada de la embarazada pueden aumentar las probabilidades de que el bebé tenga una de estas alteraciones.
Las anomalías cromosómicas más comunes
Las tres anomalías cromosómicas más frecuentes que se producen en el embarazo se deben a la presencia de una trisomía, es decir, una copia adicional de uno de los cromosomas. Así, las más habituales son el Síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21, el Síndrome de Edwards o trisomía del cromosoma 18 y el Síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13.
Las consecuencias de estas anomalías pueden variar de una persona a otra, aunque siempre implican dificultades en el aprendizaje, deficiencias en el desarrollo cognitivo y/o físico y otros problemas de salud.
Síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21
Presente en el 1-2% de los fetos, es probablemente el más conocido por sus rasgos faciales característicos, baja estatura y tono muscular débil, entre otros.
Además, este síndrome puede implicar otros problemas de salud como la pérdida de audición, enfermedades oculares como las cataratas, defectos cardíacos congénitos, problemas de tiroides, dislocación de la cadera, obstrucciones intestinales, etc.
Síndrome de Edwards o trisomía del cromosoma 18
Este síndrome se caracteriza por retraso del crecimiento, cráneo alargado y anormalmente pequeño, anomalías en las extremidades y malformaciones viscerales.
En más del 95% de los fetos con esta anomalía se produce la muerte antes de nacer y el 90% de los niños nacidos no consiguen superar el primer mes de vida debido a complicaciones cardíacas, renales o neurológicas, o por infecciones repetitivas.
Síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13
Los bebés afectados por esta trisomía suelen presentar discapacidad intelectual grave y múltiples anomalías como malformaciones cerebrales y del cráneo graves, labio leporino y paladar hendido, ojos muy juntos y pequeños, dedos apiñados o dedos adicionales, orejas bajas, cabeza pequeña, cuero cabelludo anómalo, pliegue palmar único y enfermedades cardíacas, entre otros problemas.
Es una anomalía donde el riesgo se incrementa con la edad materna, más del 95% de los fetos afectados mueren en el útero y la mediana de supervivencia es de 7 a 10 días; menos del 30% sobreviven más de 1 año.
Tipos de pruebas para su detección
Aunque no existe ninguna prueba que pueda garantizar el nacimiento de un bebé 100% sano, sí es posible detectar estas anomalías cromosómicas durante la gestación mediante dos tipos de pruebas:
- Pruebas de diagnóstico: son las que pueden dar una respuesta definitiva sobre la presencia o ausencia de una alteración cromosómica. Sin embargo, conllevan un pequeño riesgo de pérdida del embarazo como aborto o muerte fetal. Estas pruebas también se pueden realizar después del parto con una muestra de sangre del bebé.Las pruebas de diagnóstico más conocidas que se realizan durante la gestación se realizan mediante la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, y suelen implicar estudio del cariotipo, QF-PCR y array prenatal.
- Pruebas de cribado o screening: son pruebas que aportan información sobre el riesgo de presencia de estas anomalías cromosómicas comunes e indican la probabilidad de que el embarazo presente esas alteraciones, aunque nunca suponen un diagnóstico definitivo. Por ello, si el resultado muestra una mayor probabilidad de alguna alteración, se debe complementar con una prueba diagnóstica para confirmarlo. Por otro lado, ninguna de ellas implica riesgo alguno en el embarazo. Los tipos de pruebas de cribado incluyen:
– Prueba prenatal no invasiva (NIPT): también conocida como análisis de ADN fetal libre circulante en sangre materna.
– Prueba de cribado combinada del primer trimestre
– Prueba de cribado del segundo trimestre
– Ecografía. Las pruebas de cribado se realizan de manera rutinaria durante el seguimiento de la gestación a criterio del médico correspondiente teniendo en cuenta la historia clínica de la paciente, antecedentes y otros datos relevantes.
NIPT, la prueba de cribado más precisa
El NIPT es la prueba de cribado más precisa, ya que cuenta con la tasa de detección más alta y la tasa de falsos negativos más baja. Esto implica que es más probable identificar con precisión si el embarazo tiene o no un mayor riesgo o presencia de alguna de esas alteraciones en los cromosomas.
Se puede realizar a partir de la semana 10 del embarazo y es tan sencilla y segura como una extracción de sangre donde se analiza el ADN fetal circulante presente en la sangre de la embarazada. Es adecuada para los siguientes casos:
– Familias que desean obtener más información acerca de si existe una anomalía cromosómica en el embarazo o estén preocupadas por esa posibilidad.
– Familias que dudan sobre si someterse a una prueba de diagnóstico invasiva.
– Familias que busquen una prueba de cribado más precisa que las ofrecidas por la Seguridad Social.
– Recomendación médica.
¿Qué implican los resultados?
Un resultado de cribado negativo significa que las probabilidades de que la enfermedad exista son bajas, lo que aporta cierta tranquilidad a la familia y la futura madre. Por el contrario, un resultado positivo de cribado significa que las probabilidades son más altas, por lo que se necesitarán otras pruebas de diagnóstico para confirmar si realmente existe la alteración.
neoBona, el cribado más completo y fiable
neoBona es un test de cribado prenatal no invasivo –NIPT– que incorpora los nuevos avances científicos y está avalado por la seguridad y la experiencia del laboratorio líder en Europa, SYNLAB, pionero en el diagnóstico prenatal. Así, neoBona es el test más completo y fiable del mercado ya que permite la detección de las 3 alteraciones cromosómicas más comunes en el feto sin riesgo alguno para el embarazo, así como alteraciones en los cromosomas sexuales y el sexo fetal.
Este test dispone una versión más ampliada, neoBona GenomeWide, que proporciona la visión más completa del genoma fetal, analizando los 23 pares de cromosomas para expandir el cribado a otras anomalías cromosómicas raras. Esto permite evaluar la presencia de alteraciones en el resto de los cromosomas no sexuales, así como aquellas alteraciones causadas por fragmentos de cromosomas duplicados o eliminados.
¿Por qué es diferente a otros cribados?
Son varias las razones que diferencian a neoBona de otros test de cribado prenatal:
- Su precisión, que permite una mayor fiabilidad y una mejor tasa de detección al centrar el análisis directamente en el ADN fetal, reduciendo al mínimo los casos de falsos positivos. A diferencia de otras pruebas prenatales, neoBona analiza el ADN libre fetal a través de una tecnología que permite determinar el tamaño de los fragmentos, mejorando la fiabilidad del resultado.
- Su sensibilidad. Con los cribados convencionales se alcanza una precisión del 90%, lo que significa que 10 de cada 100 fetos con Síndrome de Down no serían detectados. Mientras que con neoBona la sensibilidad es superior al 99% para los síndromes de Down, Edwards y Patau.
- Su especificidad. Mientras que en cribado convencional de cada 100 fetos sanos 5 se clasifican erróneamente como de alto riesgo, neoBona permite reducir esos falsos positivos a 1 de cada 1.500 embarazos. Esto permite evitar la ansiedad y preocupación innecesarias en estos casos, así como la realización de procedimientos invasivos con riesgo que en realidad no se necesitan.
- Tecnología punta. Desarrollada con Illumina, líder mundial en secuenciación del ADN, este test incorpora la mejor tecnología para ofrecer el test no invasivo más innovador.
- Comodidad. SYNLAB dispone de la mayor red de centros de extracción de España, para que puedas acudir al que más te interese. Además, ofrece los resultados del cribado en un máximo de 5 días laborables.
- Asesoramiento profesional. Para este tipo de prueba se recomienda asesoramiento genético previo, y neoBona es la única que ofrece el soporte de un amplio equipo de más de 1.200 profesionales médicos y expertos en genética.
¿Para quién está pensado?
neoBona está indicado para embarazadas a partir de la semana 10 de gestación y puede realizarse en gestaciones gemelares y mediante reproducción asistida –incluyendo FIV con donación de gametos–.Al tratarse de un test genético de cribado, debe ser prescrito por un médico.
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