El primer trimestre de embarazo es un periodo emocionante y de grandes cambios para la mujer, aunque todavía poco visibles. La madre debe hacerse a la idea de que en pocos meses llegará su bebé y el cuerpo se prepara para la apasionante transformación que supone el tiempo de gestación. Esas primeras doce semanas son vitales, ya que el bebé pasa de ser una simple célula a un ser con un corazón que late y unos riñones que funcionan.
De hecho, ya a partir de la octava semana de gestación el embrión se comienza a denominar feto, ya que a esas alturas se han formado casi todas las estructuras y órganos importantes del bebé. Por eso en estas primeras semanas se realizan también importantes pruebas que controlan el buen desarrollo del feto y la gestación.
La ecografía transvaginal
Es la primera ecografía que se puede hacer a la futura mamá, normalmente, en clínicas privadas, ya que la seguridad social española no la incluye en su cobertura. Suele realizarse entre la semana 11 y la 13 por vía vaginal y es una prueba segura, sencilla e indolora. Aunque no es imprescindible, permite conocer el número de embriones y sacos gestacionales y obtener los primeros parámetros: latido cardíaco, morfología, traslucencia nucal (relacionada con cuestiones genéticas), medidas del embrión, semanas de embarazo, estado del útero, etc.
La analítica del primer trimestre
Hay una analítica de sangre en cada trimestre del embarazo y esta primera se realiza entre la semana 10 y 11 de embarazo. En ella se analiza tanto la sangre de la madre como la orina para obtener diferentes datos:
- El grupo sanguíneo y el Rh: se buscan posibles incompatibilidades entre el Rh del bebé y la madre. El grupo sanguíneo se determina ante la posibilidad de necesitar alguna transfusión en algún momento de todo el proceso.
- Hemograma: para descartar anemias y otras carencias o patologías y comprobar el recuento de plaquetas.
- Infecciones de orina.
- Serología: para descartar infecciones activas –hepatitis B y C, VIH, sífilis–o inmunidad frente a algunas como la rubeola y la toxoplasmosis.
- Prueba de cribado de cromosomopatías, que incluyen dos hormonas –PAPPA y BHCG– para la posterior detección de alteraciones genéticas en el cribado del primer trimestre.
La ecografía de primer trimestre
Es una de las pruebas más importantes del primer trimestre de embarazo y se realiza en torno a la semana 12 por vía abdominal y da información más precisa sobre el feto y la gestación: número de embriones, latido, la edad gestacional, estado del útero y posibles patologías, estructura del feto, etc.
En esta ecografía se podrá comprobar si el feto se desarrolla con normalidad y se pueden descartar malformaciones o problemas en el útero o los ovarios.
Cribado combinado del primer trimestre
También conocido como Triple Screening, se trata de una prueba de cribado de cromosomopatías que se realiza junto con la ecografía de la semana 12, es decir, una analítica de sangre. Consiste en un cálculo matemático que estima el riesgo de que el bebé padezca alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down o de Edwards. Para ello se valoran tanto la edad de la madre como los niveles en placenta de las proteínas PAPPA y BHCG, además de los resultados obtenidos en la ecografía –donde se analizan cuestiones específicas como la traslucencia nucal y el hueso nasal–.
Los test NIPT: clave para detectar alteración
En caso de que el cribado combinado del primer trimestre determine un riesgo alto de alteración cromosómica, el profesional puede recomendar realizar una prueba específica para descartar o confirmar esa cuestión. Las pruebas disponibles para ello son la amniocentesis y la prueba de vellosidades coriónicas, ambas concluyentes aunque invasivas, por lo que suponen un riesgo para el bebé.
Por eso, cada vez más profesionales recomiendan realizar un test genético de cribado prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés). Es una avanzada prueba que no se incluye en el protocolo de atención a la embarazada de la seguridad social, por tanto, es totalmente voluntaria, pero su fiabilidad e inocuidad hacen que cada vez más familias se decidan a realizarla.
Test de cribado prenatal genético no invasivo
La prueba prenatal no invasiva o NIPT es la más sencilla y segura, ya que no implica riesgo alguno para el bebé o la gestación. Es una prueba de cribado que se puede realizar ya en el primer trimestre, a partir de la semana 10 de embarazo, y consiste en realizar una simple analítica de sangre.
La tecnología del NIPT se basa en el estudio del ADN del feto presente en la sangre materna, lo que permite obtener resultados sobre posibles alteraciones genéticas con una mayor fiabilidad y una mejor tasa de detección que los cribados convencionales. Así, un resultado negativo significará que las probabilidades de que la alteración exista son realmente bajas, mientras que uno positivo significa que se necesitan más pruebas complementarias para confirmarlo porque hay más posibilidades.
Su gran ventaja es que no supone riesgo alguno para el embarazo y, sin embargo, puede evitar la realización de pruebas invasivas y con riesgo como la amniocentesis.
El test más avanzado
En concreto, el test prenatal no invasivo neoBona es el más completo y fiable del mercado, ya que es un test de nueva generación con el que se obtienen resultados altamente fiables para el cribado de las alteraciones cromosómicas más comunes, así como de los cromosomas sexuales y el sexo fetal.
Cuenta con una sensibilidad por encima del 99%, mientras que la de los cribados convencionales es del 90%, lo que se traduce en una mejor tasa de detección y un menor porcentaje de falsos positivos que obliguen a pruebas invasivas innecesarias.
¿Qué alteraciones detecta?
El test neoBona es sensible en más de un 99% a alteraciones cromosómica como los síndromes de Down, Edwards y Patau, que implican la presencia de un cromosoma adicional en los pares 21, 18 o 13, respectivamente. Son alteraciones que provocan en el niño dificultades de aprendizaje, diferencias físicas al nacer y problemas de salud y que pueden limitar la vida en algunos casos.
Son alteraciones que suelen ocurrir de manera aleatoria y en las que influyen factores como la edad de la gestante, que implica mayor posibilidad de anomalías.
Una versión ampliada del test
Para las familias que deseen un estudio ampliado, neoBona Genomewide es una versión avanzada del test que proporciona la visión más completa del genoma fetal. Y es que analiza los 23 pares de cromosomas para expandir el cribado a otras anomalías cromosómicas raras que podrían tener relevancia clínica al estar asociadas a pérdidas gestacionales, alteraciones estructurales varias y retrasos en el desarrollo y/o en el crecimiento del feto.
Ambas versiones del test neoBona ofrecen resultados tan solo 5 días después de la realización de la analítica y están indicados también para casos de reproducción asistida, incluyendo FIV con donación de gametos y gestaciones gemelares. Eso sí, al ser un test genético de cribado debe ser prescrito por un médico.
¿Dónde lo puedo realizar?
Los laboratorios SYNLAB disponen de la mayor red de centros de extracción de Europa –450 laboratorios y 1.600 centros– con la posibilidad de solicitar cita previa online a través de su web para realizarse la prueba. Además, es el único test prenatal disponible para las familias que cuenta con el soporte de un extenso equipo de más de 1.200 profesionales médicos y expertos en genética.
Imágenes | Freepik / serhii_bobyk, Adobe Stock / milanmarkovic78.