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Lo que más nos preocupa durante el embarazo es la salud de nuestro futuro bebé, por eso agradecemos todos los recursos a nuestra disposición y no escatimamos en pruebas, controles y revisiones prenatales para asegurarnos de que todo irá sobre ruedas. Especialmente ahora que la tecnología permite detectar y prevenir las alteraciones más comunes con sencillos test prenatales no invasivos a nuestro alcance.

Los de nueva generación, como los de neoBona, proporcionan una valiosa información desde la semana 10 de gestación, con los resultados más completos y fiables del mercado. ¿Quién no querría esa seguridad para su embarazo y su bebé?

¿Por qué hacerse una prueba prenatal?

Algunos factores como la edad de la mujer pueden aumentar las posibilidades de tener un embarazo con una alteración cromosómica, ya que, a medida que envejecemos, aumentan esas probabilidades. Las alteraciones cromosómicas más frecuentes se deben a la presencia de una copia adicional de un cromosoma, lo que se conoce como trisomía. Las más comunes son:

  • Síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21.
  • Síndrome de Edwards o trisomía del cromosoma 18.
  • Síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13.

Las características de las alteraciones cromosómicas más comunes pueden variar de una persona a otra, aunque a menudo incluyen anomalías en el desarrollo físico y/o cognitivo y problemas generales de salud. Incluso pueden limitar la vida en el caso de los síndromes de Edwards y Patau.

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Tipos de prueba

Aunque no existe ninguna prueba que pueda garantizar un bebé 100% sano, sí hay dos tipos de pruebas principales para detectar las alteraciones cromosómicas:

  • Las pruebas de diagnóstico realizadas mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales son pruebas invasivas que permiten analizar directamente el material fetal, aunque conllevan un pequeño riesgo de pérdida de embarazo.
  • Las pruebas de cribado aportan información acerca de las enfermedades cromosómicas más comunes, aunque no de todas. Indican la probabilidad de que el embarazo presente esas alteraciones de manera no invasiva, sin riesgo alguno para el feto. La prueba combinada del primer trimestre, la prueba de cribado del segundo trimestre y la ecografía son las más conocidas, además de la prueba prenatal no invasiva o NIPT.

Las pruebas prenatales de cribado para la estimación del riesgo de presentar determinadas anomalías están contempladas dentro de las guías clínicas de seguimiento del embarazo, así como la indicación de realizar una prueba diagnóstica si la historia clínica y el conjunto de datos clínicos lo sugiere.

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neoBona, el test prenatal más seguro e inocuo

Si estás interesada en el cribado, debes conocer el test de neoBona, que da un paso más y te aporta información genética de valor, clave para detectar anomalías en el feto a partir de la semana 10. Te lo contamos todo sobre esta innovadora tecnología al servicio de la salud de tu bebé.

Qué es el test prenatal no invasivo

Es una prueba genética de cribado prenatal que sirve para detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes en el embarazo mediante el estudio del ADN del feto presente en la sangre materna, con dos opciones disponibles:

  • neoBona es un test de nueva generación que proporciona resultados altamente fiables para el cribado de las anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13, que son los más frecuentes en la gestación y en recién nacidos, así como las alteraciones en los cromosomas sexuales. También permite detectar el sexo fetal
  • neoBona GenomeWide: es un test que permite una visión más completa del genoma fetal al analizar los 23 pares de cromosomas para expandir el cribado a otras anomalías cromosómicas raras que podrían tener relevancia clínica al estar asociadas con pérdidas gestacionales, anomalías fetales y retrasos en el desarrollo y/o en el crecimiento del feto. Así, este test evalúa la presencia de alteraciones en el resto de autosomas –cromosomas no sexuales–, así como pérdidas o ganancias parciales de regiones cromosómicas.

Cómo funciona

La prueba prenatal no invasiva (o NIPT) neoBona es tan sencilla como tomar una muestra de sangre de la embarazada para analizar el ADN fetal circulante. Se realiza a partir de la semana 10 de embarazo, es decir, cuando se cumplen 10 semanas + 0 días. En los dos test ofrecidos por SYNLAB, los resultados estarán disponibles en un máximo de 5 días laborables.

Si el resultado del cribado es negativo significa que las posibilidades de que la alteración exista son bajas, lo que puede resultar tranquilizador. Un resultado positivo indica probabilidades más altas, por lo que se necesitará una prueba diagnóstica para confirmar la posible alteración.

Para quién está indicado

El test neoBona está indicado tanto para mujeres con embarazos únicos como gemelares. Además, puede realizarse en todo tipo de gestaciones, como casos de reproducción asistida, incluyendo FIV con donaciones de gametos, o casos con feto evanescente o no evolutivo.

Puesto que se trata de un test genético de cribado, debe ser prescrito por un médico, lo que puede interesarte en algunos de estos casos:

  • Si tu médico te lo ha recomendado.
  • Si deseas someterte a una prueba de cribado más precisa que el screening del primer trimestre.
  • Si te preocupa que tu bebé tenga una enfermedad cromosómica.
  • Si no estás segura de someterte a una prueba de diagnóstico invasiva como la amniocentesis y como alternativa previa a este paso.

¿Por qué es tan revolucionario?

SYNLAB, pionero en el diagnóstico prenatal molecular, ha incorporado los nuevos avances científicos al ofrecer este test para detectar anomalías cromosómicas, el más completo y fiable del mercado. Una prueba prenatal no invasiva de última generación cuya sencillez y rapidez en los resultados supone toda una revolución. Todo ello, respaldado por la experiencia y fiabilidad de uno de los laboratorios líderes de Europa.

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¿Qué beneficios tiene un test prenatal no invasivo como neoBona?

  • Sin riesgos: este test permite la detección de anomalías cromosómicas en el feto sin riesgo alguno para el futuro bebé.
  • Precisión: neoBona analiza directamente el ADN libre fetal, lo que aporta una mayor fiabilidad, una mejor tasa de detección y con un número menor de falsos positivos que el cribado convencional, reduciendo procedimientos invasivos innecesarios.
  • Tecnología punta: neoBona ha sido desarrollado con Illumina, uno de los líderes mundiales en secuenciación de ADN, integrando tecnología punta y conocimiento para ofrecer un innovador test prenatal no invasivo.
  • Sensibilidad: la sensibilidad global de neoBona es mayor del 99% para los síndromes de Down, Edwards y Patau, mientras que la sensibilidad del cribado convencional es del 90%, esto significa que de cada 100 fetos con síndrome de Down (trisomía 21), 10 no serían detectados por mediante este cribado convencional (falsos negativos). Un dato de peso para confiar en la tecnología de neoBona.
  • Fracción fetal: a diferencia de otras pruebas prenatales, neoBona analiza el ADN libre fetal a través de una tecnología que permite determinar el tamaño de los fragmentos de ADN libre, mejorando la fiabilidad del resultado al focalizar el estudio en los fragmentos fetales.
  • Especificidad: la elevada especificidad de este test permite reducir el número de falsos positivos por debajo de 1 de cada 1.500 embarazos, disminuyendo la ansiedad y la realización de procedimientos invasivos innecesarios, como la amniocentesis. En otros cribados convencionales, la tasa es del 95%, lo que significa que, de cada 100 fetos sanos, 5 se clasifican como de alto riesgo.
  • Asesoramiento profesional y experiencia: la prueba prenatal cuenta con el soporte del extenso equipo de más de 200 profesionales médicos y expertos en genética a tu disposición y a la de tu especialista.
  • Comodidad: dispones de la mayor red de centros de extracción, con la posibilidad de solicitar cita previa para realizarte la prueba a través de su web.

Ante todo, debes tener claro que la prueba prenatal no invasiva basada en el análisis del ADN libre de la sangre materna es una prueba de cribado por lo que, en caso de obtener un resultado alterado, requerirá de una prueba diagnóstica invasiva de confirmación para establecer un diagnóstico y tomar cualquier decisión sobre la gestación.

Si ya lo tienes claro, solo tienes que buscar tu centro SYNLAB más cercano para someterte a un sencillo análisis de sangre que, sin duda, te aportará esa tranquilidad que toda madre busca durante el embarazo.