La espera ante el test de embarazo está rodeada de emoción e incertidumbre. «¿Será positivo por fin esta vez?». Aunque solo es el principio. Porque, una vez aparece la doble línea en el test, comienza una etapa que, aunque fascinante, está repleta de toda clase de pruebas destinadas a garantizar la salud del bebé y la futura madre.
Cada una de ellas debe realizarse en un momento determinado del embarazo para poder obtener así la información que interesa sobre la evolución del futuro bebé. Y la semana 10 en concreto marca un punto de inflexión en el proceso, ya que abre la posibilidad de realizar todo tipo de pruebas, tanto obligatorias como opcionales, que permiten un control exhaustivo del desarrollo del feto y la gestación en general.
¿Qué pasa en la semana 10 de embarazo?
La semana 10 corresponde a la mitad del tercer mes de embarazo, por tanto, cerca del término del primer trimestre, el más crítico en términos de pérdida gestacional. Es la etapa en la que ya se habla de feto, puesto que el embrión tiene un aspecto mucho más humano y en la que todos los órganos del bebé ya se habrán formado.
Entre los cambios físicos más notables en esta etapa destaca la separación de los dedos de las manos y los pies y la formación de los futuros dientes. También es posible distinguir los ojos, los orificios de la boca y la nariz y las ranuras de las orejas.
Quizá no muchas mujeres sepan que en este momento de la gestación el bebé ya se mueve, aunque todavía sea imperceptible para la gestante –sí puede verse en las ecografías–. Por otro lado, la placenta en esta fase ya puede funcionar de forma autónoma para dar soporte vital al pequeño ser.
Todos estos avances en el desarrollo del feto hacen que sea el momento ideal para despejar dudas sobre la posibilidad de una enfermedad cromosómica como la trisomía 21 –síndrome de Down–, que se da en el 1-2% de los fetos.
¿Qué pruebas pueden hacerse a partir de la semana 10?
Y es que la semana 10 es clave para la detección de anomalías congénitas, puesto que se considera muy poco probable que se produzcan pasado este estadio del embarazo. Por eso las pruebas estandarizadas comienzan en esta fase. ¿Sabes cuáles son?
Triple Screening
El conocido como cribado combinado del primer trimestre se basa en el cruce de datos de la ecografía y los resultados obtenidos en la primera analítica sobre las proteínas PAPP-A –de la placenta– y beta HCG libre –conocida como hormona del embarazo–. Eso determinará las probabilidades de que el feto presente alguna cromosomopatía.
La analítica de sangre se suele realizar en torno a la semana 8 de gestación, mientras que la ecografía se hace en la 12, coincidiendo con el término del primer trimestre. Para determinar la probabilidad de alteraciones cromosómicas en el embarazo se tienen en cuenta, además de la presencia de las proteínas mencionadas en la analítica, la traslucencia nucal del feto –el engrosamiento del pliegue de la nuca–, la edad de la gestante y su peso.
El test prenatal no invasivo
Tanto si el resultado ha sido positivo –hay sospecha de alteración–, como si simplemente deseas optar por una prueba de cribado más precisa, el test prenatal no invasivo o TPNI es una opción ideal para salir de dudas sin poner en riesgo la gestación. Se trata de la prueba de cribado totalmente inocua y con la tasa detección más alta.
En concreto, el test neoBona cuenta con una sensibilidad de cribado superior al 99% para los síndromes de Down, Patau y Edwards, frente al 90% de las pruebas tradicionales –lo que significa que un 10% de los casos no son detectados–. Además, este test de los laboratorios SYNLAB analiza directamente el ADN libre fetal, lo que aporta una mayor fiabilidad y un número menor de falsos positivos.
Para las familias que deseen un estudio extendido también está disponible neoBona GenomeWide, un test que proporciona una visión más completa del genoma fetal al analizar los 23 pares de cromosomas en busca de otras anomalías cromosómicas raras que podrían provocar pérdidas gestacionales, anomalías fetales y retrasos en el desarrollo y/o en el crecimiento del feto.
En caso de que los resultados del TPNI fueran positivos, sería necesaria y siempre por prescripción médica la realización de una prueba diagnóstica invasiva, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.
TPNI vs cribado convencional
Un estudio de 2019 ha demostrado una reducción de un 90% de pruebas invasivas en pacientes gestantes gracias a la efectividad de la introducción del TPNI como parte del cribado contingente para el diagnóstico de las aneuploidías –alteraciones en el número de copias de un cromosoma– más frecuentes. Dichos estudios señalan unos parámetros de sensibilidad, especificidad y valores predictivos positivo y negativo del 100%.
Igualmente, este estudio de 2024 confirma una sensibilidad del 100% y una especificidad del 99% en estos cribados. «Desde la incorporación en el cribado de aneuploidías en las embarazadas, se ha reducido la realización de pruebas invasivas con la consiguiente disminución del riesgo de pérdidas fetales y un importante ahorro económico», concluye esta investigación.
¿Qué información da el test TPNI?
El test neoBona permite descartar o detectar las anomalías cromosómicas más comunes –las de los cromosomas del par 21, 18 y 13–, así como de los cromosomas sexuales. Además permite a los padres conocer el sexo fetal, algo que a veces no puede llegar a concretarse ni siquiera en la ecografía de la semana 12. En el caso del test extendido neoBona GenomeWide, la visión es más completa ya que el estudio se expande a los 23 pares de cromosomas, siendo posible detectar otras anomalías cromosómicas raras.
Además, cabe recordar que el test es viable en todo tipo de gestaciones, tanto de uno o dos fetos, como fecundación in vitro, embarazos con donación de gametos, e incluso en gestaciones con feto evanescente o no evolutivo.
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